O pai de dois filhos, que sofre de uma doença genética rara, largou o emprego, a fim de encontrar uma maneira de tratá-los. E ele foi capaz de alcançar seu objetivo.
homogentisuria
Os filhos de inglês Nick Sireau 12-year-old Julie e 10 anos de idade, Daniel sofrem
homogentisuria
- Uma doença hereditária causada por distúrbios metabólicos de tirosina. Ela é causada por uma mutação de um gene que é transmitido a partir de ambos os pais, que não sofrem desta doença. A doença ocorre com uma frequência de 1 em 500.000. A doença provoca fraqueza óssea, pedras nos rins, doença valvular cardíaca, e entre os sintomas externos típicos de cera de ouvido pode ser indicada na urina vermelha e marrom-escura.
No Reino Unido, apenas 60 vítimas
homogentisuria
. Daniel colocar este diagnóstico logo após o nascimento, Julien mais tarde. 3 anos atrás, seu pai, Nick deixou o cargo de chefe da instituição de caridade para se concentrar em encontrar uma cura para a doença, juntamente com cientistas americanos e britânicos. E isso significa que a droga apareceu nitizinon.
"Nós encontramos um medicamento fantástico - diz Nick -... Se você começar a ele para dar uma fase inicial da doença, ele irá salvar uma pessoa da doença Nitizinon já provou a sua eficácia no tratamento de outras doenças genéticas Descobrimos que ele impede o desenvolvimento de sintomas homogentisuria a partir do qual No ano passado, neste país morreram cinco pessoas ".
Agora Nick recebeu uma concessão para a pesquisa clínica, que terá início em dezembro. "Quanto mais voluntários que digitar, mais elas serão eficazes", - diz o homem. Atualmente, ele está tentando levantar dinheiro para pagar as despesas de viagem para 140 vítimas homogentisuria encontrados em outros países europeus. (Leia mais)
Criança Saudável
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