O menino de dois anos com um rosto desfigurado tem intrigado os médicos - eles não sabem o que causou o crescimento de tumores estranha no rosto e no corpo. Agora, os médicos decidiram mudar-se o processo de eliminação.
Síndrome CRAVOS-
Aidan Yaskovyak Smith nasceu prematuramente com um rosto deformado, que foi desfigurado de alguma aresta postiça. Com a idade de 3 semanas, o rapaz começou a sofrer de crises regulares causar danos cerebrais. Durante muito tempo, os médicos não puderam compreender a natureza da doença da criança, até movido pelo processo de eliminação.
Síndrome CRAVOS-
Agora eles acreditam que uma pequena residente no Reino Unido sofre de
Síndrome CRAVOS-
(defeitos e desenvolvimento mental de hipertrofia lipomatosa, problemas cardiovasculares, tumores epidérmicos, anomalias da coluna vertebral / esqueléticas e / ou escoliose). Este
uma desordem genética
O que provoca anormalidades dos vasos sanguíneos, pele e da coluna vertebral.
Síndrome CRAVOS-
Inicialmente, os médicos pensavam que Aiden sofre de síndrome de Proteus (a rara
uma desordem genética
Quem sofreu com o famoso Homem Elefante), mas o diagnóstico foi expulso há seis meses por causa de uma biópsia resultados negativos.
Síndrome CRAVOS-
documentou tudo diagnosticada em 130 pessoas no mundo - é merecidamente considerado um dos doenças mais raras.
Síndrome CRAVOS-
A doença foi descoberta em 2006 por Ahmad Alomari Boston médico, que por uma questão de estudar registros e fotos de pacientes jovens ao longo de muitas décadas. Todos eles colocar diferentes diagnósticos. Dr. Alomari encontrei algo em comum em todos os casos, e isso permitiu-lhe para descrever os sintomas de uma nova doença.
Métodos de diagnóstico síndrome CRAVOS-Accurate não existe. Não há nenhuma informação sobre o que causa a doença, mas aproximadamente 60% dos pacientes, os médicos descobriram uma mutação do gene PIK3CA. Medicamentos contra a síndrome não existe, mas os métodos cirúrgicas e terapêuticas modernas permitem mantê-lo sob controle. (Leia mais)
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