O pai de dois meninos lutaram quer salvá-los da doença até agora incuráveis, que é muitas vezes referida como a doença black-osso. Para isso, ele chegou a organizar ensaios clínicos de medicamentos experimentais que podem, teoricamente, ser curados de seus filhos.
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Em 10 anos de idade, Daniel e doença hereditária grave de 13 anos de idade chamado Julien Cyr Inglaterra
homogentisuria
, Devido a que seu corpo perturbado metabolismo dos aminoácidos tirosina e urina retirado uma grande quantidade de ácido homogentísico. Como resultado de violações dos aminoácidos metabolismo homogentisuria sacrifícios, às vezes chamado de doença black-osso (doença que causa o escurecimento de osso, cartilagem, urina e cera de ouvido) rosto em um estágio inicial de suas vidas com osteoartrite grave. Eles têm visto a doença cardíaca mortal, e os ossos se tornam tão frágeis que constantemente quebram e caem fora das articulações.
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Atualmente, a medicina não pode oferecer quaisquer tratamentos radicais
homogentisuria
Existe apenas uma terapêutica sintomática, que não dá muito efeito. Os pacientes também fornecida com ácido ascórbico. Enquanto isso, Daniel e Julie são saudáveis, mas depois de alguns anos, eles começam a aparecer os primeiros sintomas da doença, se a ciência não consegue detectar o tempo de tratamento eficaz.
O pai do menino Nick Sulphur demitiu o diretor-geral da empresa de sucesso para se dedicar à caridade liderança que executa os ensaios clínicos de novos medicamentos os no homogentisuria. Nick não tem dúvida de que a droga será eficaz, e se os testes forem bem sucedidos, a droga em 5 anos vai estar disponível para uso generalizado. Apenas a tempo, será possível iniciar o tratamento de doenças graves em filhos, e todos os outros de suas vítimas.
Homogentisuria chamados mutação genética, o gene da doença deve ser de ambos os pais para os seus filhos para se tornar uma vítima da doença (mas mesmo neste caso, é provável que obtenha 25%). A doença ocorre em um de cada 500 mil pessoas, e seu primeiro sintoma - urina preto. (Leia mais)
Tratamento e prevenção
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