Poucos anos depois, Tillie Mae Mawdsley não podia se mover mão ou do pé. A menina tinha parado para conversar, e seus membros começaram a atrofiar. Pouco britânico urgente medicina, que é aprovado somente nos Estados Unidos.

Tilley de Hertfordshire sofrendo doença congênita grave - Síndrome de Sanfilippo . Este bebê diagnóstico definido há dois anos, depois que ela já percorreu um longo curso de antibióticos. O tratamento adequado Tilly ainda não recebeu - a preparação necessária genisteína é caro e não disponível para venda no Reino Unido.

Síndrome de Sanfilippo é causada por um distúrbio metabólico, em particular, para a síntese de mucopolissacarídeos que compõem o tecido conjuntivo. Como resultado, o açúcar é absorvido e acumulam-se nas células, músculo "ferro".
Agora Tillie Mae não poderia levantar as mãos acima da cabeça e dobre a perna esquerda. Além disso, a menina parou - seus músculos faciais apenas ouvir. Os pais do bebê, 32-year-old Makaela e 36 anos de idade, Paul, concluíram que a cada dia está se tornando cada vez mais triste.
Os médicos dizem que sem a medicação necessária a criança morre antes da idade de 14 anos. Meninas da doença a cada dia avança, e lágrimas constantes - mais uma manifestação do mesmo. Os especialistas prevêem que em breve não será capaz de manter o equilíbrio Tilly, então não haverá mais possui, e até começar a ficar para trás no desenvolvimento.

Para referência:
Pessoas com   Síndrome de Sanfilippo   o mundo é muito pequena. Esta doença genética é herdada. É por isso que os médicos recomendam os futuros pais com história familiar de síndrome de Sanfilippo prontamente testados para compatibilidade.
Antes do advento da droga dos EUA há tratamento específico em pacientes com síndrome de Sanfilippo não era. No entanto, recentemente, desenvolveu-se e genisteína e ainda que é uma droga experimental.

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